به گزارش وب دا دکتر"بازخانه ای" سرپرست مرکز بهداشت شهرستان بجنورد اظهار داشت:حد مورد انتظار کشوری بیماری فنیل کتونوری برابر یک در هشت هزار تولد زنده است.

به گفته وی بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب ناآرام و پرجنب و جوش (بیش فعال) است.

وی افزود: تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است و این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود زیرا تأخیر در تشخیص بیماری، از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می شود.

وی اظهار داشت: بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری، لازم است والدین به مرکز جامع سلامت ویژه  مشاوره ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های بعدی مادر از نتیجه این اطلاعات بهره مند شود.

به گفته دکتر"بازخانه ای "در همه شهرها، حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی (دولتی)، تیم مشاوره ژنتیک وجود دارد و ارجاع والدین به مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک، توسط پزشک متخصص بیمارستان منتخب انجام می شود.